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LifeBadge - 23/11/2024 | |
Le informazioni di questo dossier sono sotto l'intera ed esclusiva responsabilità del proprietario (paziente o suo tutore legale); ogni utilizzo è responsabilità del'utilizzatore, cui spetta verificare ogni dato all'occorrenza
Generalità
| Data di costituzione del dossier | 2001-9-9 - 15:32:13 | ||
| Data dell'ultimo aggiornamento del dossier | 2024-1-17 - 13:54:57 | ||
| Questo questionario è stato compilato con l'aiuto di un medico (se possibile) | X | ||
| Tel/cell. I persona da contattare: | +32 9876543210 | ||
| Tel/cell. II persona da contattare: | +33 9876543212 | ||
| Tel/cell. III persona da contattare: | +39 123123123 | ||
| Tel/cell. IV persona da contattare: | +450 21212121 | ||
| Tel. medico curante/specialista | +32 987654321 | ||
| Fax del medico curante/specialista: | mail : mondocteur@mail.com | ||
| Anno di nascita: (solo anno) | 1956 | ||
| Iniziale del COGNOME: (facoltativo) | Mona | ||
| Iniziale del nome: (facoltativo) | Lisa | ||
| Sesso: |
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| Gruppo sanguigno: | AB | ||
| Rhesus | + | ||
| Note - assicurazioni: | DOSSIER MEDICAL professionnel : www.rsw.be ______________________ Traducteur GOOGLE : https://translate.google.com/?hl=fr ______________________ Contrat universassistance numéro 123456789 *** contrat bris de vitre numéro 987654321 *** police tout risque numéro 6574839201 *** tél assureur : +32 4498723678 ________________________ PHR Personnal Health Record http://en.wikipedia.org/wiki/Personal_health_record |
Allergie
| Penicilline | X |
| Antinfiammatori | X |
| Altro | fraises (strawberries - Erdbeeren - Fresas) |
Malattie ereditarie
| Emofilia | X |
| Altro |
Precedenti medici
| Anemia | X |
| Angina pectoris | X |
| Diabete | X |
| Altra patologia |
Tossicodipendenza/e
| Caffé | X |
| Altri |
Precedenti chirurgici
| Appendicectomia | X |
| Altro |
Trattamenti in corso
| Antiaggregante piastrinico | X |
| betabloccante | X |
| Insulina | X |
| Trattamenti attuali | aspirine 1 x/jour **** TENORMIN 1:JR |
Trattamento di lunga durata in corso
| Altro |
Vaccinazioni in programma al momento del formulario
| Tetano | 2019 |
| Poliomelite | 1957 1983 |
| Orecchioni | 1960 1905 2001 |
| Febbre tifoide | 2018 | Altro |
Protesi
| Apparecchio acustico | X |
| Altra protesi |
Sangue/Organi
| Sì | No | Da confermare (*) | |
| Accetto una eventuale trasfusione di derivati del sangue | X | ||
| In caso di decesso, accetto di donare i miei organi | X | ||
| Ho letto e compreso le due domande precedenti (selezionare la casella per confermare). | X | ||
| (*) = Se la casella “Da confermare†è selezionata, il proprietario del dossier LIFE BADGE non ha ancora preso una decisione chiara. | |||
Altro
| Professione | Infirmiere |
Esami particolari Indicare data - Tipo d'esame - Risultato, quindi "/" | |
Terapie
| TERAPIA ATTUALE | ||
| Data | Descrizione | Dosaggio |
| 01/01/2018 | insuline NOVOTARD | pompe externe |
| 10/03/2012 | DIAZEPAM | 3 x 5mgr/jr |
| 10/03/2012 | EFFEXOR | 1 x 1 cp/jr |
| 25/04/2009 | calcium | 1 cp/jr |
| 25/04/2015 | magnésium | 1 cp/jr |
Malattie rare
| Malattia rara : | cystinose |
| o sinonimo : | |
| Dettagli : | anomalie génétique par manque de transporteur de cystine intra-cellulaire |
| M A L A D I E : Cystinose N° Orphanet ORPHA213 Synonyme(s) Transporteur de la cystine, déficit en -------------------------------------------------------------------------------- CIM E72.0 La cystinose est une affection liée à un défaut de transport de cystine hors des lysosomes entraînant une accumulation lysosomiale de cet acide aminé dans différents organes. La prévalence est estimée à 1/200 000. Trois formes cliniques de cystinose (infantile, juvénile et oculaire) ont été décrites en fonction de l\'âge d\'apparition et de la sévérité des symptômes. Dans la forme infantile, la plus fréquente, les premiers signes apparaissent après 3 mois, marqués par un syndrome polyuro-polydipsique et un retard de croissance staturopondéral important, secondaires à un syndrome tubulaire proximal généralisé (syndrome de Toni-Debré-Fanconi) avec perturbations hydroélectrolytiques sévères. L\'accumulation de cystine dans différents organes est responsable d\'une hypothyroïdie, d\'un diabète insulinodépendant, d\'une hépato-splénomégalie avec hypertension portale, d\'une atteinte musculaire et d\'une atteinte cérébrale. L\'atteinte oculaire, secondaire aux dépôts de cystine dans la cornée et la conjonctive, entraîne un larmoiement et une photophobie. La maladie évolue progressivement après l\'âge de 6 ans vers l\'insuffisance rénale terminale. La forme juvénile se déclare après l\'âge de 8 ans et présente un tableau clinique de sévérité intermédiaire, l\'insuffisance rénale terminale se produisant après l\'âge de 15 ans. Enfin, la forme oculaire se déclare chez les adultes qui sont généralement asymptomatiques et peuvent présenter uniquement une photophobie. La cystinose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Le gène en cause dans la maladie, CTNS, situé sur le chromosome 17p13 et comportant 12 exons, code pour une protéine de membrane des lysosomes de 367 acides aminés, la cystinosine. Des mutations de ce gène ont été détectées chez des patients atteints des différentes formes cliniques de la maladie. La plus fréquente de ces mutations est une délétion de 57 kb qui est détectée chez 60 à 70% des patients en Europe du Nord. Environ 80 mutations différentes ont été décrites, dont certaines sont retrouvées chez des individus d\'origine géographique différente. Le dosage de cystine dans les leucocytes permet le diagnostic. Le diagnostic anténatal est possible par l\'étude génétique si un autre enfant de la fratrie est atteint ou par mesure de l\'incorporation de cystine radiomarquée dans des fibroblastes issus d\'une biopsie de trophoblaste ou de prélèvement de liquide amniotique. Le traitement comporte des suppléments hydroélectrolytiques et vitaminiques, l\'indométacine qui entraîne une amélioration de l\'état général et de la croissance staturale, et la cystéamine qui diminue le taux de cystine leucocytaire, permettant de ralentir la progression vers l\'insuffisance rénale et l\'atteinte des autres organes. La transplantation rénale n\'est pas suivie de récidive sur le greffon. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*. https://emedicine.medscape.com/article/981650-overview | |
| cystinose | |
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Diabete
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